Ersttrimester-Screening (Nackenfaltenmessung und Laboruntersuchung) Unter Ersttrimester - Screening versteht man eine spezielle Ultraschallmessung des ungeborenen Kindes und eine Untersuchung des Blutes der werdenden Mutter. Das Ergebnis dieser Untersuchung  kann auf Chromosomenstörungen oder auch Herzfehler des Kindes hinweisen. Wichtig ist, das Ergebnis stellt keine exakte Diagnose dar, sondern gibt Aufschluss über die Wahrscheinlichkeit, ein gesundes Baby zu bekommen. Was wird bei der Ultraschalluntersuchung bestimmt? Beim Ultraschall wird die so genannte Nackentransparenz-Messung (kurz auch: NT-Messung) vorgenommen. Dabei wird die Wasseransammlung unter der Nackenhaut des Babys vermessen. Was wird bei der Blutuntersuchung bestimmt? Aus dem Blut der werdenden Mutter werden zwei Schwangerschaftshormone (freies β – HCG und PAPP-A) bestimmt. Was ist der Sinn der Untersuchung? Die Untersuchung kann auf Chromosomenstörungen hinweisen. Als häufigste Störung ist hier die Trisomie 21 (auch Mongolismus oder Down-Syndrom) zu nennen. Zusätzlich liefert die Messung auch Hinweise auf andere genetische Defekt oder Fehlbildungen wie z.B. Herzfehler oder eine Zwerchfellhernie. Sensitivität:  90 % der Trisomie 21 Kinder können mit dieser Methode entdeckt werden. Wann wird diese Untersuchung gemacht? Die Untersuchung wird in der 12.-14.Schwangerschaftswoche durchgeführt. Was ist zu tun bei auffälliger NT.-Messung? Bei auffälligem Ergebnis kann eine weitere Abklärung des Erbguts mittels Fruchtwasserpunktion oder Chorionzottenbiopsie in Erwägung gezogen werden.
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